Anche se attualmente non esistono per la distrofia muscolare delle cure definitive, ci sono molte terapie che possono migliorare la vita del malato, in particolare le tecniche riabilitative possono fare la differenza.
In questa circostanza è fondamentale non lasciare sola la famiglia della persona affetta da tale patologia e cercare di supportarla nei momenti di tristezza o sconforto.
In questo articolo scoprirai come sia fondamentale la terapia riabilitativa per riuscire a tenere sotto controllo la distrofia muscolare e tentare di arginarne la progressione.
Cos’è la distrofia muscolare?
Sommario
La distrofia muscolare è un disturbo dovuto a una mutazione genetica, che porta al progressivo indebolimento della muscolatura. I geni possono essere dominanti o recessivi, quindi ereditati da uno o da entrambi i genitori. L’esordio della malattia può avvenire in tenera età o più avanti con gli anni, in ogni caso però si tratta di un disturbo progressivo che va lentamente peggiorando e per il quale a oggi non esiste una cura definitiva.
La funzione della distrofina
I muscoli perdono di forza e contrattilità a causa della carenza totale o parziale della proteina distrofina [2] che permette di interconnettere le unità muscolari tra loro e di stabilizzarne le singole cellule. Alcuni studi [3], però, hanno visto che questa non è l’unica funzione di tale proteina, infatti oltre al ruolo meccanico è anche indispensabile per la trasmissione dei segnali nervosi provenienti dal cervello che innescano la contrazione; inoltre partecipa pure ad altre regolazioni relativamente al controllo dei movimenti, quando si fa attività fisica.
Lo spegnimento dei muscoli e la loro difficoltà a contrarsi non è l’unico danno che la distrofia muscolare fa all’organismo, con il progredire della malattia anche gli organi interni volontari e involontari, come cuore, polmoni e apparato gastro intestinale, non deputati al movimento, si inattivano.
Quanti tipi di distrofia muscolare esistono?
Esistono differenti tipi di distrofia muscolare, qualche denominazione risulterà familiare, altri nomi, invece,sembreranno più tecnici. L’unico filo conduttore comune a tutte le patologie è quello del lento indebolimento muscolare, fino ad arrivare a una stasi completa dell’intero organismo o di parti di esso.
- Distrofia muscolare Duchenne, colpisce prevalentemente la popolazione maschile [1] in quanto deriva da una modificazione del cromosoma X, gli uomini hanno un solo gene di questo tipo. La donna, invece, avendo su due cromosomi sessuali uguali (XX) presenta DNA codificanti ripetuti quindi, qualora un messaggio fosse errato, il corpo usa la versione alternativa del gene. La malattia si presenta quando ci sono delle mutazioni sul tratto di DNA che codifica per la proteina distrofina che, come, visto in precedenza, porta alterazioni muscolari. Quella Duchenne è la distrofia più comune e si manifesta già dai 2 o 3 anni.
- Distrofia di tipo Beker, l’esordio della patologia si ha per il medesimo motivo della variante Duchenne, cioè a causa di una mutazione del gene X, soprattutto nella popolazione maschile. In questo caso, però, c’è solo l’alterazione della produzione della proteina distrofina e non una totale assenza della stessa, per questo motivo l’esordio della malattia avviene in avanti con l’età e la progressione è più lenta. Problemi motori iniziano a vedersi nell’adolescenza e viene garantita una vita abbastanza lunga, fino ai 40-50 anni.
- Distrofia miotonica, è una forma di patologia che non è influenzata dal sesso della persona, infatti si trasmette in modo autosomico dominante, cioè non c’è bisogno dell’accoppiamento di due geni mutati per avere la sua comparsa. Si manifesta dall’adolescenza con la rigidità muscolare e solo in seguito si presenta la perdita della di forza e la difficoltà nello svolgere i movimenti.
- Distrofia muscolare fascio-scapolo-omerale, viene chiamata così perché, osservando il paziente da dietro, si nota che le sue scapole sono asimmetriche. Questa patologia può esordire sia nell’infanzia che nell’età adulta e colpisce soprattutto i maschi. Non è una malattia grave, solo una piccola percentuale di pazienti è costretta su una carrozzina, la maggior parte dei malati riesce a vivere una vita quasi del tutto normale.
- Distrofia muscolare dei cingoli o anche detta LGMD, colpisce in modo indifferente sia uomini che donne e si manifesta nella giovinezza. Questa malattia si evidenzia in modo particolare sul bacino e sulle scapole creando difficoltà nel movimento e nel sollevamento pesi; le aspettative di vita sono alte.
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, viene ereditata per differenti cause e colpisce in modo particolare le articolazioni, immobilizzando via via il paziente e costringendolo sulla sedia a rotelle. A volte si presenta insieme a problemi cardiaci che vengono trattati con l’impianto di un pacemaker.
- Distrofia muscolare oculofaringea, ha esordio in tarda età e agisce in modo specifico a livello degli occhi e della gola, portando a un blocco quasi totale della muscolatura in tali distretti.
Buone pratiche da usare
Per diagnosticare con certezza la distrofia muscolare occorre:
- fare esami su campioni di sangue e tessuti;
- valutare la funzionalità dei muscoli con elettrocardiogramma (ECG) ed elettromiografia ;
- confermare la diagnosi con analisi specifica del DNA.
Il carico psicologico e familiare
Quando il paziente viene a conoscenza con certezza della malattia che lo affligge può esserne distrutto, l’idea che un giorno non sarà più autonomo può veicolarlo in uno stadio di forte sconforto. Per questo motivo è fondamentale l’apporto costante della famiglia, lo dimostra anche uno studio [4] condotto dal 2011 al 2013. In questo viene detto che la struttura che seguirà il paziente deve sorvegliare anche il “carico familiare” delle persone che sono accanto al malato, cioè l’accumularsi di impegni legati alla vita lontano da casa, come il lavoro, che si sommano alle cure del proprio caro. Una situazione che vede i componenti della famiglia caricati di troppe responsabilità potrebbe portarli a manifestare depressione e attacchi d’ansia, creando una sorta di buco nero intorno al malato che coinvolge anche tutti coloro che gli gravitano attorno. Per questo motivo è fondamentale sorvegliare costantemente dal punto di vista fisico e neurologico sia il paziente e anche tutti i suoi cari.
La riabilitazione può aiutare i malati di distrofia muscolare
La riabilitazione per i malati di distrofia muscolare deve tener conto della singolarità del paziente infatti ognuno ha differenti bisogni che devono essere assecondati. In linea di massima si cerca di iniziare l’attività fisica già dalla scoperta della patologia per cercare di rallentarne i sintomi. Gli esercizi che si svolgono insieme al terapista puntano particolarmente sulla autonomia del paziente, infatti si pianificano tenendo conto dell’età e della forza residuale che ha su articolazioni e muscoli.
I traguardi principali che si cerca di raggiungere sono:
- aumento della forza muscolare;
- riduzione della stasi e dell’atrofia;
- prevenzione dei danneggiamenti di muscoli e legamenti;
- allenamento all’equilibrio.
La terapia si svolge per cicli che vengono ripetuti periodicamente, ma il paziente, anche con l’aiuto della famiglia e dei cari, deve svolgere quanto più in autonomia possibile tutte quelle azioni che gli permettono condurre una vita normale. Quindi anche quando non si reca in una struttura per la riabilitazione e nelle attività quotidiane deve attivare i muscoli però sforzare troppo gli arti.
Esercizi specifici per i malati di distrofia muscolare
Gli esercizi che vengono consigliati dai terapisti ai malati di distrofia muscolare sono di differente tipologia; i migliori da attuare sono:
- attività concentrica, si tratta di movimenti atti ad accorciare le fasce muscolari, sono facili da fare e poco stancanti. Si consiglia, invece, di evitare esercizi eccentrici che determinano l’allontanamento degli estremi del muscolo e sono molto faticosi per i malati di distrofia muscolare.
- Mobilizzazione articolare, muovendo il corpo, in particolare le articolazioni, questo si riattiva e si riducono i dolori e i malfunzionamenti. Tale attività può essere fatta in autonomia dal soggetto, performata dal fisioterapista oppure in forma ibrida.
- Stretching o esercizi di allungamento muscolare. Questi puntano a distendere le fasce muscolari svolgendo un’attività di trazione controllata, infatti più le fibre sono stese maggiore sarà la loro capacità di contrarsi.
- Equilibrio statico e dinamico, fondamentale per muoversi nello spazio. La terapia ha la funzione di aumentare la base di appoggio del soggetto e correggere la posizione del bacino e del busto per permettere al malato di essere autonomo nei movimenti.
L’idroterapia
Anche per i bambini è raccomandato l’esercizio fisico, soprattutto in acqua nella quale i movimenti sono più facili da fare perché si sente meno il peso del corpo. Coloro che hanno ancora una mobilità abbastanza spiccata e sono di robusta costituzione possono partecipare a normali lezioni di nuoto, invece per i bimbi che hanno alcune difficoltà si consiglia l’idrochinesiterapia. Questa terapia si svolge in una piscina riscaldata alla temperatura di 32°C perché il calore può rilassare muscoli e articolazioni. Nella vasca oltre che il paziente è immerso anche il terapista che aiuterà il primo a fare differenti esercizi di mobilità.
Fonti:
[1] https://brainfoundation.org.au/disorders/muscular-dystrophy/
[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1138440/
[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4588140/
[4] https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/la-famiglia-dei-pazienti-affetti-da-distrofie-muscolari-carico-rete-sociale-e-supporto-professionale
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