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Sindrome di Down, caratteristiche e aiuti

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La sindrome di Down prende nome dal suo scopritore, il medico John Langdon Down, che per primo ne descrisse le caratteristiche. La sindrome di Down, o Trisomia 21, è un'anomalia genetica che determina caratteristiche fisiche specifiche e problemi di vario genere. La riabilitazione tuttavia può essere molto importante per garantire al paziente un'elevata qualità di vita e migliorare le proprie capacità giorno dopo giorno.

Normalmente, il nucleo di ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, metà dei quali ereditati da ciascun genitore.

La sindrome di Down -o Trisomia 21- si verifica quando una persona  ha una coppia extra totale o parziale del cromosoma 21.

Alcuni dei tratti fisici comuni della sindrome sono tono muscolare basso, bassa statura, inclinazione verso l’alto per gli occhi e una singola piega profonda attraverso il centro del palmo, sebbene ogni persona con sindrome di Down sia un individuo unico e possa possedere queste caratteristiche in misura diversa, o per niente.

La sindrome di Down è un disturbo dello sviluppo, se vuoi saperne di più ne abbiamo già parlato in questo articolo.

Gli effetti della sindrome di Down

La sindrome di Down può avere molte conseguenze ed è molto diversa nelle sue manifestazioni per ogni persona.

Alcuni cresceranno e saranno in grado di vivere quasi da soli, mentre altri avranno bisogno di più aiuto per prendersi cura di se stessi. Tuttavia le persone con questa sindrome hanno caratteristiche fisiche in comune, facilmente riconoscibili.

Ad esempio, hanno spesso il naso piatto e le orecchie piccole.

Le loro capacità intellettive varieranno, ma la maggior parte ha dei problemi con il modo di pensare, di ragionare e di comportarsi. Impareranno e acquisiranno nuove abilità per tutta la vita, ma questa cosa potrebbe richiedere più tempo del normale per raggiungere obiettivi importanti, come camminare, parlare e sviluppare abilità sociali.

Nonostante molte persone con questa sindrome non hanno altri problemi di salute, ma la maggior parte sì, come problemi cardiaci e problemi di udito e vista.

Le cause della Sindrome di Down

Normalmente, ogni cellula del tuo corpo ha 23 coppie di cromosomi.

Un cromosoma in ogni coppia viene da tua madre. L’altro viene da tuo padre. Ma con la sindrome di Down, qualcosa non va bene e ottieni una copia extra del cromosoma 21.

Ciò significa che hai tre coppie anziché due, il che porta ai segni e ai sintomi della sindrome di Down, chiamata proprio per questo anche Trisomia 21.

I medici non sono sicuri per qual motivo succede. Non esiste alcun collegamento a qualcosa nell’ambiente o a ciò che i genitori hanno fatto o non hanno fatto.

Sebbene i medici non sappiano quale sia la causa, sanno che le donne di 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.

Se hai già avuto un bambino con questa sindrome è più probabile che ne abbia anche un altro.

Non è comune, ma è possibile trasmettere la Trisomia 21 da genitore a figlio. A volte, un genitore ha geni “traslocati”.

Ciò significa che alcuni dei loro geni non sono al loro posto normale, forse su un cromosoma diverso da quello in cui si trovano di solito.

Il genitore non ha la sindrome di Down perché ha il giusto numero di geni, ma il suo bambino potrebbe avere quella che viene chiamata “traslocazione”.

Caratteristiche della Sindrome di Down

Gli individui con sindrome di Down hanno comunemente caratteristiche fisiche riconoscibili, problemi di salute unici e variabilità nello sviluppo cognitivo.

Caratteristiche fisiche

Alcune caratteristiche fisiche della sindrome includono: occhi che si inclinano verso l’alto, hanno fessure oblique, hanno pieghe epicantiche della pelle nell’angolo interno e presentano macchie bianche sull’iride tono muscolare basso piccola statura e collo corto un ponte nasale piatto pieghe singole e profonde sul centro dei palmi una lingua sporgente un ampio spazio tra grande e secondo dito un solco di flessione del quinto dito.

Ritardi nello sviluppo

Le persone che hanno la Trisomia 21 di solito hanno profili di sviluppo cognitivo che suggeriscono disabilità intellettiva da lieve a moderata.

Tuttavia, lo sviluppo cognitivo e le capacità intellettuali sono altamente variabili. I bambini con la sindrome spesso raggiungono traguardi di sviluppo un po ‘più tardi rispetto ai loro coetanei. Ad esempio, potrebbe esserci un ritardo nell’apprendimento del parlare.

Un bambino potrebbe aver bisogno della logopedia per aiutarlo a ottenere un linguaggio espressivo soddisfacente. Le capacità motorie possono anche essere ritardate. Possono richiedere del tempo per svilupparsi dopo che il bambino acquisisce capacità motorie grossolane.

 In media, un bambino con Trisomia 21 potrebbe:

  • sedersi a 11 mesi
  • strisciare a 17 mesi
  • camminare a 26 mesi

Potrebbero esserci anche problemi con l’attenzione, una tendenza a dare giudizi scarsi e un comportamento impulsivo.

Tuttavia, la maggior parte delle persone con Trisomia 21 può frequentare la scuola e diventare membri attivi e apprezzati della comunità.

Problemi di salute

A volte, ci sono problemi di salute generali che possono influenzare qualsiasi sistema di organi o funzione corporea. Circa la metà delle persone con questa sindrome ha un difetto cardiaco congenito. Potrebbe anche esserci un rischio maggiore di:

  • problemi respiratori
  • difficoltà uditive
  • morbo di Alzheimer
  • leucemia infantile
  • epilessia
  • condizioni della tiroide

Nonostante ciò, sembra esserci un minor rischio di indurimento delle arterie, retinopatia diabetica e molti tipi di cancro.

Cosa può essere di aiuto

Se hai un bambino con diagnosi di sindrome di Down, potresti inizialmente sentirti sopraffatto da sentimenti di perdita, senso di paura e colpa.

Parlare con altri genitori di bambini con DS può aiutarti a gestire lo shock e il dolore iniziali e trovare modi per guardare al futuro.

Molti genitori  imparando di più sulla sindrome aiutano se stessi ad alleviare alcune delle loro paure. Gli esperti raccomandano di iscrivere i bambini con sindrome di Down ai servizi di intervento precoce il prima possibile.

I terapisti fisici, occupazionali e del linguaggio e gli educatori della prima infanzia possono lavorare con il bambino per incoraggiare e accelerare lo sviluppo.

Molti stati offrono servizi gratuiti di intervento precoce ai bambini con disabilità dalla nascita all’età di 3 anni, quindi consulta il tuo medico o un assistente sociale per sapere quali risorse sono disponibili nella tua zona.

Una delle decisioni più difficili è dove mandare tuo figlio a scuola.

Alcuni bambini con Trisomia 21 hanno esigenze che sono meglio soddisfatte in un programma specializzato, mentre molti altri fanno bene a frequentare le scuole di quartiere insieme a coetanei che non hanno DS.

Gli studi hanno dimostrato che questo tipo di situazione, nota come inclusione, è benefica sia per il bambino con DS che per gli altri bambini.

Oggi, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola e godono di molte delle stesse attività di altri bambini della loro età.

Alcuni vanno al college. Molti passano alla vita semi indipendente. Altri continuano a vivere a casa ma possono essere  in grado di mantenere un lavoro, trovando così il proprio successo nella comunità.

Malintesi vs. Realtà

  • Idea sbagliata: solo i genitori di età avanzata hanno figli con sindrome di Down.
  • Realtà: secondo i centri per la ricerca sul controllo e la prevenzione delle malattie, circa l’80% dei bambini con questa sindrome sono nati da donne di età inferiore ai 35 anni.
  • Idea sbagliata: un bambino con sindrome di Down rovinerà un matrimonio.
  • Realtà: un recente studio del Vanderbilt Kennedy Center pubblicato sull’American Association of Intellectual Disabilities indica che i tassi di divorzio sono più bassi nelle famiglie di bambini con sindrome di Down.
  •  Idee sbagliate: un bambino con sindrome di Down ha un impatto negativo sui fratelli.
  • Realtà: gli studi non supportano il fatto che un bambino con Trisomia 21 avrà un impatto negativo sui fratelli. Un recente studio pubblicato sul Journal of Intellectual Disability Research non ha riscontrato effetti dannosi a lungo termine per i fratelli. In effetti, alcuni professionisti della salute mentale indicano addirittura i vantaggi psicologici per i bambini.
  • Idea sbagliata: le persone che hanno la sindrome di Down muoiono giovani.
  • Realtà: l’aspettativa di vita media per una persona con sindrome di Down ha quasi 60 anni.
  • Idea sbagliata: le persone che hanno la sindrome di Down non possono camminare o praticare sport.
  • Realtà: l’incapacità di camminare non è una caratteristica della sindrome. Tuttavia, ottenere una terapia fisica precoce per garantire una camminata corretta è importante e crea le basi per l’attitudine sportiva.
  •  Idea sbagliata: le persone con sindrome di Down non possono leggere o scrivere.
  • Realtà: la maggior parte dei bambini con Trisomia 21 può imparare a leggere e scrivere.
Fonti:
https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2
https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554#characteristicshttps://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html
https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/misconceptions-vs-reality/

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